1. BERIBERI
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| CC por Collectie Stichting Nationaal Museum van Wereldculturen |
El beriberi es un trastorno neurológico y cardiovascular causado por una deficiencia dietética de tiamina o vitamina B1. La tiamina en forma de pirofosfato de tiamina es el grupo prostético de 3 importantes enzimas: piruvato deshidrogenasa, α-cetoglutarato deshidrogenasa y transcetolasa. El rasgo común de las reacciones enzimáticas que utilizan pirofosfato de tiamina es la transferencia de una unidad aldehído. En el beriberi, son más altos los niveles de piruvato y de α-cetoglutarato en la sangre. El incremento de la concentración de piruvato es especialmente pronunciado después de la ingestión de glucosa. Un indicador diagnóstico del beriberi es la baja actividad de la transcetolasa (una enzima del ciclo de las pentosas) de los hematíes.
La deficiencia de pirofosfato de tiamina origina primariamente trastornos neurológicos debido a que el sistema nervioso depende esencialmente de la glucosa como fuente de combustible. En contraste, la mayoría de los otros tejidos pueden usar grasas como fuente de combustibles para el ciclo del ácido cítrico. El producto de la glicólisis aerobia, el piruvato, puede entrar al ciclo de los ácidos tricarboxílicos sólo a través del complejo de la deshidrogenasa pirúvica que lo convierte en acetil-CoA.
2. INTOXICACION POR MERCURIO.
La intoxicación con mercurio o arsénico produce síntomas similares al beriberi cuando un organismo se expone a estas sustancias tóxicas. Ambos elementos tienen una alta afinidad por los grupos sulfidrilos cercanos, como aquellos en los grupos dihidrolipoil reducidos del componente de dihidrolipoil deshidrogenasa del complejo de piruvato deshidrogenasa. La unión de estos elementos a grupos dihidrolipoilos inhibe el complejo y lleva a patologías del sistema nervioso central.
Produce eferctos dermicos.
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| Imagen cortesía por la Fundación del Arsénico. |
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| Fotografia cortesía del Dr. Joseph Graziano |
3. Deficiencia de Fumarasa
Deficiencia de fumarasa también conocido como "Polygamist de Down": (acidura fumárico) es una herencia autosómica recesiva enfermedad metabólica caracterizada por una deficiencia de la enzima hidratasa fumarato, que es indicado por una acumulación de ácido fumárico en la orina.
La deficiencia fumarasa causa encefalopatía, retraso mental grave, rasgos faciales inusuales, malformación cerebral y convulsiones epilépticas debido a una cantidad anormalmente baja de fumarasa en las células. Puede presentarse inicialmente con polihidramnios en la ecografía prenatal. Recién nacidos afectados pueden mostrar signos inespecíficos de la mala alimentación y la hipotonía. Los hallazgos de laboratorio en los recién nacidos pueden indicar policitemia, leucopenia o neutropenia. A medida que envejecen, los déficits neurológicos comienzan a manifestarse con convulsiones, distonías y retraso grave del desarrollo.
Fisiopatología
Deficiencia de fumarasa es causada por una mutación en el gen fumarato hidratasa en los seres humanos, que codifica la enzima que convierte el fumarato a malato en la mitocondria. Otros alelos mutantes del gen FH, localizado en el cromosoma humano 1 en la posición 1q42.1, causan cutáneos múltiples y leiomiomas uterinos, leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales. Deficiencia de fumarasa es una de las pocas deficiencias conocidas del ciclo de Krebs o ciclo del ácido tricarboxílico, la principal vía enzimática de la respiración aeróbica celular.
Muchas gracias por haber pasado al blog, estas fueron sólo algunas enfermedades relacionadas con el ciclo de Krebs para ver su importancia médica.
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